нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) наследственное аутосомно-доминантное заболевание человека, обусловленное мутацией гена белка нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, на хромосоме 17q11.2. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1. Также отсутствие какого-либо из признаков (например, пятен цвета «кофе с молоком», которые присутствуют примерно у 99% больных НФ1) не препятствует постановке диагноза.
Также при нейрофиброматозе 1 типа у пациентов встречаются: эпилептические приступы, опухоли центральной нервной системы (ЦНС), вишневые ангиомы (пятна Кэмпбелла де Моргана), ксантогранулемы, низкорослость, раннее половое созревание и другие более редкие проявления, не являющиеся диагностическими, но требующими внимания.
Симптомы НФ1 проявляются у пациентов индивидуально в различные периоды жизни и практически на всем ее протяжении – часть из них формируется в течение первых двух лет жизни, другие – к 5-7 годам, и так далее. Например, симптомы, имеющие кожные проявления, чаще всего проявляются при рождении, в младенческом возрасте или до достижения ребенком возраста 10 лет. Появление пигментных пятен, пятен кофейного цвета и узелков Лиша, как правило, не представляют опасности для здоровья, хотя могут стать причиной психологического дискомфорта. Примерно в 10-15 лет характерным становится появление нейрофибром, образование которых может проходить внутри тела и затрагивать деятельность различных органов. Гормональные изменения в пубертатный период или в период беременности могут спровоцировать увеличение размера нейрофибром.