нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) наследственное аутосомно-доминантное заболевание человека, обусловленное мутацией гена белка нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, на хромосоме 17q11.2. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1. Также отсутствие какого-либо из признаков (например, пятен цвета «кофе с молоком», которые присутствуют примерно у 99% больных НФ1) не препятствует постановке диагноза...