нейрофиброматоз 1 типа
нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) наследственное аутосомно-доминантное заболевание человека, обусловленное мутацией гена белка нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, на хромосоме 17q11.2. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Указанные признаки могут встречаться…